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摘要：簡基讓疾病預防提上日程人類基因組計劃共國參與，花費年億美金。正是這一案例讓凌之浩對基因檢測在疾病預防上的意義有了進一步的認識，從基因數(shù)據(jù)開始，對高風險疾病早關注早預防。
2017年，畢業(yè)于德國馬克思普朗克生態(tài)化學研究所，師從美國科學院院士Ian． T． Baldwin教授的凌之浩回國短暫停留，這一次他對國內(nèi)基因發(fā)展環(huán)境有了新的感受。
“歐洲雖然生活安穩(wěn)悠閑，但相對發(fā)展空間有限，國內(nèi)基因科技領域環(huán)境成長迅速，充滿著想象和無限可能?！痹谒磥砻總€地方都有吸引人的地方，最終他選擇回到成都，進入成都生命基線科技有限公司（以下簡稱生命基線）擔任COO，邁出了從科研到企業(yè)轉型的一步。
成都生命基線科技有限公司COO凌之浩
生命基線是一家服務于生命科學行業(yè)的高科技企業(yè)，自創(chuàng)始之日起即專注于用互聯(lián)網(wǎng)技術加速生命科學研究。目前主要有兩大業(yè)務，第一、“簡基”，以基因檢測和精準體檢為前端，提供健康風控服務，主要針對企業(yè)員工。第二、“基因幫”，提供試劑耗材和NGS服務的一站式線上平臺，主要針對全國范圍的高校、科研院所科研人員。
在基因領域，BT（生物技術）與IT（信息技術）融合的力量可以說是無人不知，無人不曉。人類基因組計劃期間，一位不按常理出牌的科學狂人克雷格·文特爾（Craig Venter）使用超級計算機以一己之力，兩年就追上6國合作的研究進度。
生命基線也不例外，在成立之初就非常重視技術的使用。最開始選擇自建數(shù)據(jù)中心，隨著基因幫交易量的逐漸增長，云也成為開展業(yè)務的主要動力。簡基則因涉及基因數(shù)據(jù)＋健康數(shù)據(jù)，這些高敏感數(shù)據(jù)并不會上云，但云可以幫助解析基因數(shù)據(jù)的算法模型研發(fā)。
目前生命基線將整個重心都放在簡基上，主要覆蓋川渝地區(qū)實現(xiàn)快速突破，因為其中涉及到體檢等合作方參與實現(xiàn)服務閉環(huán)，在形成模式后也可將其復制到其他地域。按凌之浩的話說，未來基因檢測最終會回歸到本質——信息服務，提供更精準可靠的數(shù)據(jù)解讀，讓更多人關注疾病預防。
“簡基”讓疾病預防提上日程
“人類基因組計劃”共6國參與，花費13年38億美金。而現(xiàn)在一個全基因組測序，只需要數(shù)天六百美金就可以完成，這就是基因測序領域常說的超摩爾定律。
2013年，安吉麗娜朱莉通過基因檢測到自己有BRCA1基因的突變，同時她有癌癥的家族病史（其母親，祖母，曾祖母都因癌癥去世），因此她到80歲患乳腺癌的幾率高達87％，因此她決定采取主動預防的方式，進行預防性雙側乳腺切除手術以降低患癌風險，這也讓基因檢測一夜被大眾熟知。
隨著國內(nèi)消費級基因檢測的發(fā)展，2017年，生命基線也進入這一領域，創(chuàng)立JanGene（簡基）品牌。在消費級基因檢測領域高同質化的當下，簡基希望真正幫助用戶制定“落地”的疾病預防方案，以基因檢測為前端，配合健康風險問卷系統(tǒng)，確立用戶個體化的精準體檢方案，并根據(jù)多維數(shù)據(jù)持續(xù)提供長期的疾病預防指導。
簡基可以說是凌之浩與團隊一手一腳培育出來的業(yè)務。2018年中旬，經(jīng)過一年多時間高強度的產(chǎn)品研發(fā)以及數(shù)個版本的迭代，他終于對自己親自開發(fā)的產(chǎn)品第一次有了認同感，并自討腰包一口氣給自己的家人全都購買了產(chǎn)品。
在簡基發(fā)展的過程中，凌之浩也遇到過一個非常有借鑒意義的案例。一位有前列腺癌家族病史，但當時自己并無任何癥狀的用戶，通過簡基的基因檢測結果發(fā)現(xiàn)其相關檢測位點具有有害突變，提示該用戶患前列腺癌的風險要高于正常人群，基于此，簡基在為其定制的精準體檢方案中特意加入了前列腺特異抗原（PSA）的檢測，在隨后的三次檢測結果中，均發(fā)現(xiàn)其PSA的指標明顯高于正常值且在持續(xù)上升。基于此，簡基建議其進行進一步的醫(yī)學檢測，通過影像學檢測發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)的前列腺結節(jié)，并進一步通過穿刺活檢確診為早期前列腺原位癌（并無轉移），最后及時做了根治性切除手術，現(xiàn)在預后情況良好，各項指標均為正常。
正是這一案例讓凌之浩對基因檢測在疾病預防上的意義有了進一步的認識，從基因數(shù)據(jù)開始，對高風險疾病早關注、早預防。
當然疾病的發(fā)生與否其實都可以算作是一個表型，而表型都是由遺傳＋環(huán)境因素共同決定，在基因檢測的同時簡基還會配合輔助健康問卷調查，為用戶制定個體化的精準體檢方案，之后由體檢合作方進行體檢，并最終通過三維數(shù)據(jù)進行解析并持續(xù)提供健康風控服務。
“基因幫”搭建科研服務的橋梁
因為SienceEXChange在線科研服務交易平臺的成功，也讓生命基線萌生建立在線交易平臺的設想，把優(yōu)秀的資源集中起來，再分發(fā)給研究人員和有科研需求的醫(yī)院醫(yī)生。
這也是在簡基之前，2015年就產(chǎn)生的基因幫，其致力解決科研人員在科研過程中各個環(huán)節(jié)的需求，提供基因測序及測序數(shù)據(jù)分析服務。科研人員在平臺上提交需求，基因幫進行工程師匹配，雙方取得聯(lián)系，明確收費和交付時間。在這個過程中基因幫作為一個第三方平臺，將對項目預付款、項目進度進行把控和監(jiān)管。
“大部分科研工作者專注于實驗研究和探索生物學規(guī)律，分析工作通常是與公司合作進行。”凌之浩介紹到，基因幫不僅覆蓋了基因組學，還有像蛋白組學、轉錄組學、代謝組學等數(shù)據(jù)分析服務，而且華大基因、諾禾致源等公司也入住了平臺。
最開始基因幫通過本地數(shù)據(jù)中心為科研機構提供服務，機房托管了6臺服務器，隨著交易量的增長，越來越多的分析樣本已經(jīng)很難滿足，有時甚至需要同時開啟幾百甚至上千臺服務器來滿足計算需求。而且大數(shù)據(jù)分析場景中的高通量數(shù)據(jù)傳輸以及如何將結果已更加高效方式呈現(xiàn)給終端用戶也是客戶面臨的問題，生命基線也開始尋求通過云來繼續(xù)提供優(yōu)質服務。
在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計算平臺后，基因幫最終在半年前正式切換到AWS。對于選擇亞馬遜AWS的原因，凌之浩開玩笑說，因為公司的對面就是AWS。其實選擇AWS出于成本和服務兩方面因素考慮。
通過數(shù)百臺Amazon EC2 Spot實例基因幫獲得所需要的計算能力，使用命令行工具，配合EC2，以及啟動腳本來進行快速的部署，利用S3來儲存樣本數(shù)據(jù)和最終結果?；驇涂梢栽?Amazon EC2 Spot實例請求中指定出價，從而選擇愿意為實例支付的每小時價格，這一模式非常適合測試和開發(fā)環(huán)境。
現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺服務器實現(xiàn)計算分析任務，并在計算完成后自動關閉實例。根據(jù)業(yè)務需求自動的進行彈性擴展所需要的實例，極大的降低了運維的壓力。
目前基因幫已經(jīng)與眾多高等院校和機構合作，包括四川大學華西醫(yī)院、成都中醫(yī)藥大學、四川農(nóng)業(yè)大學、浙江大學等全國范圍的高校與科研院所。同時基因幫還推出了“試劑耗材商城”、“測序商城”、“基因幫生物云”等服務，使得業(yè)務日益豐富。
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