資訊專欄INFORMATION COLUMN
摘要：為推進精準醫(yī)療的深化應用，去年，華大基因還和英特爾阿里云共建中國乃至亞太地區(qū)建立了首個定位精準醫(yī)療應用云平臺。云到端等技術創(chuàng)新，加上醫(yī)療和信息產(chǎn)業(yè)間的分工協(xié)作，無疑將推動中國精準醫(yī)療行業(yè)的整體發(fā)展。
? 2016年是“十三五”的開局之年，也是中國醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)的關鍵一年?，F(xiàn)在看來，也會是醫(yī)療行業(yè)和以大數(shù)據(jù)為代表的信息技術相互融合發(fā)展之年。今年4月，國務院辦公廳印發(fā)《深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2016年重點工作任務》，其中不僅談到了要加強衛(wèi)生信息化工作，更強調(diào)了要讓大數(shù)據(jù)在醫(yī)療一線發(fā)揮作用。
醫(yī)療行業(yè)對大數(shù)據(jù)等IT技術的看重，不僅體現(xiàn)在政府政策之中，也體現(xiàn)在了實際的診療體系之中。隨著患者對治療質(zhì)量的期待越來越高，以及基因組測序技術的革新、生物醫(yī)學分析技術的進步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)而產(chǎn)生的“精準醫(yī)療”概念，正得到醫(yī)療行業(yè)越來越多的認可。簡單解釋“精準醫(yī)療”，就是以個體化醫(yī)療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。
無基因，不精準
在我們對華大基因首席科學官茅矛的跨洋采訪中得知，基因測序相關技術，對精準醫(yī)療的推動作用非常之大。因為除了自然環(huán)境和生活習慣之外，和人類生病關系最大的一個因素，就是基因。
在精準醫(yī)療領域，基因測序主要可以發(fā)揮兩種作用，第一是幫助病人進行個性化的精準醫(yī)療，第二是通過基因預測疾病。雖然現(xiàn)在應用主要集中在第一種，但是在未來，正常人的基因測序?qū)⒆兂芍匾袌?，隨著測序成本的降低，基因測序之于人體的作用很可能像天氣預報之于穿衣一樣，精準的對疾病的發(fā)生可能性進行預報。
“精準醫(yī)療雖然是一個比較新的詞，但醫(yī)學上的治療其實一直希望更加精準，例如外科需要找到必須切除的部分，內(nèi)科需要找到針對某一細菌的抗生素，這些都是精準的體現(xiàn)?！卑疵┟睦斫?，最近一兩年精準醫(yī)療會成為較熱的話題，主要是因為其在腫瘤治療的突破。
華大基因首席科學官茅矛
在之前的10-20年腫瘤治療是一個相對不那么精準的領域，今天通過針對腫瘤的不同基因突變，實現(xiàn)了對癌細胞的精準靶向治療，不僅效果更好，副作用也更小。
因此，基因檢測也從上世紀90年代的主要用于病原體的鑒定，以確定患者到底被哪種病原菌感染。變成了2000年之后，大踏步進入了腫瘤和遺傳病領域，上升為滿足患者個體化醫(yī)療的層面。
華大基因就一直在為精準醫(yī)療提供診斷依據(jù)，某種程度上，我們可以把華大基因理解成類似于醫(yī)院的檢驗科、病理科。具體來說，就是通過對基因進行讀取和分析，看到基因同疾病以及治療的相關性，最終指導這個病人的治療。而且華大基因讓檢測過程變得更加高效和規(guī)?；?，一次可以為上百個檢測者提供檢測。
為推進精準醫(yī)療的深化應用，去年，華大基因還和英特爾、阿里云共建中國乃至亞太地區(qū)建立了首個定位精準醫(yī)療應用云平臺。
因云而變的新醫(yī)療交付模式
之所以要強調(diào)IT技術對精準醫(yī)療的融合推動，是因為精準醫(yī)療本身是一個多種技術組合的學科。在基因測序這個環(huán)節(jié)，衛(wèi)生機構除了必須有讀出基因的儀器DNA測序儀，還要通過化學試劑反應把DNA的順序顯示出來，最后更重要的，還要通過一些算法來分析基因和疾病之間的關系，才能指導醫(yī)生如何用藥。
同時，基因的突變是一個相當復雜的變化，并非肉眼所能識別的結果，所以對其進行分析就需要大量且復雜的計算能力來處理這些數(shù)據(jù)，而云計算平臺，輔以大數(shù)據(jù)技術，可以更好地幫助華大基因開展基因測序工作。
今年針對醫(yī)院對于精準醫(yī)療的不同需求，華大基因又借助云計算技術，將交付模式從線下搬到線上，推出了BGI Online平臺，基于英特爾至強處理器的計算平臺進行優(yōu)化的BGI Online基因計算一體機，幫助醫(yī)療機構更加高效、快捷的分析病患的基因數(shù)據(jù)。
BGI Online
BGI Online平臺集成了高性能計算，大規(guī)模存儲及安全網(wǎng)絡互聯(lián)等基礎設施，支持數(shù)據(jù)的云端存儲、分析、展示和交付。用戶可以在BGI Online上訪問自己的數(shù)據(jù)，獲取標準分析結果，也可以定制個性化的數(shù)據(jù)分析方案，并與其他授權用戶分享數(shù)據(jù)和成果。
“醫(yī)療領域中除了儀器，市場還有很多分析手段。”交付模式的轉(zhuǎn)變在茅矛看來是一個很自然的過程，未來這也將成為健康領域中的一個重要產(chǎn)業(yè)。
從基因檢測這一件事，我們就會發(fā)現(xiàn)，醫(yī)學的發(fā)展未來顯然將有賴于醫(yī)療科學和信息技術的共同進步。云到端等技術創(chuàng)新，加上醫(yī)療和信息產(chǎn)業(yè)間的分工協(xié)作，無疑將推動中國精準醫(yī)療行業(yè)的整體發(fā)展。對普通大眾來說，在疾病治療和健康管理兩方面，相信也將會有更多人獲得更個性化、更精準化和更高效的醫(yī)療健康服務。
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